治　療　日　記　４

小児科での計測の結果　１３６．３センチ　　２５．３キロ
なぜか縮んでいる(-_-)
なんでだろう？？
体の傾きがひどくなってきたのだろうか…
先生も首を傾げられる
前回の血液検査の結果は　特に問題になるものはないと言うことで安心する
痛いところは？と聞かれてふくらはぎのあたりを指さした
あと　胸のあたりも痛いと言うことが多くなったことを伝える
４／２に心エコーの検査を入れてもらう

小児外科では前回の整形受診の話をした
脳神経外科を地元の病院に移してもいいと言われたのでそちらで診てもらおうと思うということを伝えると反対された
整形の病気も持っているので病院が変わると連携が取れなくなるのが問題だと言われるのでやはり脳神経外科も同じ病院で見ていただくことにした。
受診日は心エコーと同じ４／２にしてもらった
そしてその日　胸部のＣＴも入れて頂いた

マルファン症候群の原因遺伝子追及についての話になった
ほぼ原因となる遺伝子は見つかりそうだと言うことなので皮膚の提供の話は消滅した
そのかわり腰のあたりのＣＴ画像がほしいと依頼がきているらしい
今日は関節の曲がり具合を診てもらった
手首のそりや肘のそり具合　片手で反対側の手首を握ってみる
マルファン症候群の場合指が長いのでかなり余るそうだ
まあちゃんもそのとおり…かなり余っていた
手首がほそいのもあるんだろうと思うけど…

今度は４／２…　いちにち中病院にいることになりそうだなぁ…

小児科ではいつもの身体測定　１３６．８センチ　２５．１キロ
先月から１センチの伸び…
先月の測定に誤差があったとしても　まあまあかな…
ホルモン投与治療の継続許可が届いていた
今年から　１週間４．２８�rの投与に変更になっていたので　いままでの１週間３回の注射を４回に変更する事になった
まあちゃんは憂鬱そう…(-_-)
その後気になっていたヤコブ病の話を伺ったが　今の薬を使っている限りでは心配ないです…との答えを頂いた

そしてもう一つ　気になっていることを聞いてみた
最近よく食事を食べた後に吐き気やめまいを訴えることが多いので　昨日耳鼻科の先生に相談したところ　低血圧ではないかと言われた事を相談してみた
結果『起立性低血圧』という診断をされた
寝て起きた直後に上の血圧が一気に下がることや脈拍数が一気に増えることで脳貧血の状態になって　吐き気　めまい　頭痛などが起こるのだという話を聞く
それは　食後や入浴後にも起こる症状らしい
まさにその通り…　気になっていた低血糖発作なら食前に起こるはずだから　食後はたぶん『起立性低血圧』と言うこと
これは一般的にも多い疾患なので　日常生活に注意しておけば大丈夫…　もししんどくなったらその場で休めば回復すると言うこと…　なるほど…

その後眼科に行く
光固定術の経過を見ていただく
結果　とてもいい経過だそうで　安心する…
気になる部分はあるけど　まだ経過観察でいいでしょうということで　次回は５月の診察になった

小児外科に回る(-_-;)
今日は今後の治療について話を伺うことになっていた
先月末の漏斗胸についての学会で　まあちゃんの症状をほかの先生と相談してくるからと言われていたので　その結果を聞くことになっていた
結論は…【当分の間　治療はできません…】というものだった
どうしても呼吸が苦しい　しんどいという状況でない限りいまどんな治療をしても同じ事の繰り返しになってしまうから　骨が堅くなる１８歳前後まで様子を見ようと事になったそうだ…
原因はマルファン症候群による骨の堅さの支持力の問題で　マルファン症候群の子の骨が硬くなる時期（１８歳前後）まで待って　再度翻転術をかけるのがベストではないかというお話だった
私たち夫婦は　これ以上の手術は望んでいなかったので　正直ほっとしたのもある
でも　まあちゃんは違っていた…
どんな手術でもがんばるから　この胸を治してほしいと思っていたようだ…
親の思いと本人の思いの差がここにあるように感じた

最後に整形外科に回る
背中の痛みを訴えるので　レントゲンを撮ってもらう
そくわん症がレントゲンにはっきり映し出されていた
でも　まだ治療の段階ではないので様子を見ていきましょうと言われる
その他　脊柱関連には異常はないようで　安心する
首の方は相変わらずずれているようだけど　今はこのままでいいという指示を受ける
一度脳神経外科でＭＲＩを撮ってもらうことを進められて　その写真を診てもらうことにした
今回　先生の指名を変えてみた…
看護士さんに　ふふっと笑われたところをみるとどうして変えたかばれたかな？（笑）
今回　話を聞いてくださる先生に診ていただけることの安心感を感じた

次回は３／２３　小児科　小児外科　　４／２　心エコーの予約を入れてきた

今週３度目の岡山…
元々車の円転が苦手な私には辛い１週間だなぁ

１４時の予約時間に眼科に行く
すぐに瞳を開く薬を入れてもらう…　これが結構辛いらしい…
右目の術後の経過と左目の治療が今日の予定

診察の結果　右目の術後の状態はとても良好だと言うこと…　ほっとする
まあちゃんは左目の治療のために先生と一緒に別室に入っていった
今日は平気そうな顔をしていたので　ほっとした…
しばらくして　治療おわって先生の説明を聞く

右目にもあやしい箇所があるけれど　まだ穴があいている状態ではないので様子
を見ながらいきましょう…
いずれは　同じ治療を受けるようになると思いますが今のところは経過観察で大丈夫です
前回手術した右目にはかなり大きな穴があいていたらしい…
今日手術をした左目には７カ所小さな穴が開いていたらしい…
きけば聞くほど　はやく見つかって治療が出来て本当によかったと思う

次回は１／２４小児科と一緒に診察をしてもらうことにした…

小児科で体重と身長を測る
１３５．８センチ　２４．８キロ…　停滞気味？？(-_-;)
でも　身長を測るとき電動の身長計を使うんだけど　頭のてっぺんじゃなくて横に当たっていたのを見ていたので　それを先生に伝える
そくわん症があるので　まっすぐに立たせたつもりでもまっすぐじゃないのよね
たぶん５ミリは誤差があると思う(^^;)
まあ　今回はこれでいっか…（笑）

薬の手配をしてもらって　ひとつ質問をした
『ＬＤの判定は小児科の先生の管轄なんですか？』と聞いてみた
確かにそうらしい…　この病院にも専門の先生がいらっしゃるのでそちらを紹介してもいいよ…と言われる
でも　リハビリとかを受けるのなら通ってくるのは大変だから地元で探す方がいいかも…とアドバイスを頂いたので　地元で探すことにする…
まずは　地元の小児科の先生に相談してみよう…
施設といえば　まあちゃんが小学校に上がる前までかよっていた通所施設が思い浮かんだ…
地元の病院にもたしか　言葉の教室があったように聞いたことがある…
はずかしながらＬＤに対してのリハビリがあるとはしらなかった…
勉強不足…
でも　あるのならばぜひまあちゃんにその機会を作ってあげたいと思う…
１３歳になってもう遅いかもしれないけど　それでも挑戦してみたいと思う…
すこしがんばって相談してみよう…そのあと　小児外科に回してもらう
しばらく待っているとすぐに眠くなる
待合室で爆睡する親…　きっと変だろうなぁと思うけど眠さには勝てない…(-_-;)

小児外科では　いつもの写真とレントゲンを撮ることにした
最近また凹みが強くなってきている
姿勢を正せば見やすくなるんだけど　猫背にすると見ていられないくらいに凹む…
先生の顔が曇る…　いつもまあちゃんの胸を見るたびに悩まれているみたいだ…
朝　息が苦しいと言うことが多いのでそのことも伝える
とりあえず　レントゲンを見てから…ということで　レントゲンを取りに行く
そのあと　眼科に回る…

眼科は　マルファン症候群の遺伝子研究の協力をしている機関からの依頼らしい
いままで　斜視の診察は受けていてもマルファン症候群に関しての診察は受けて
いないので　いい機会だと思っていた
水晶体の亜脱臼…これも私の心配の一つになっているから…

眼科でいろんな検査をうけるまあちゃんを遠くから見ていた…
検査の途中で先生の手が止まった…　そして『あっ…』と言われた
なんかイヤな予感がする…
『ちょっと大変なものを見つけてしまいました…　お母さん　大変です…』
とその症状を説明され始めた
どうやら　両目の網膜に穴があいているのを見つけたと言うこと…
このまま放置しておくと　剥離を起こして失明をするので今日これから手術を
します…と言うこと…

私もまあちゃんも突然の事に唖然としていたと思う…
その間にも先生は検査を進めて行かれる
まあちゃん　たまらなくなって涙が流れ始めたとき『泣いている暇があったら
しっかり目を開けて！！　大変な事になっているんだから…泣いてても仕方ないよ！！』とまあちゃんに叱咤された…
きついなぁ…と思った…
先生には大変なことだという認識があって急いでいるのも分かるけど　今話を聞いたまあちゃんにそれを理解して協力をしろというのは無理だと思う…
涙で目が開けられないまあちゃんの目を開けようとする先生…
私は　まあちゃんの背中をさすって声を掛けてやることしかできなかった…

検査がおわって　手術説明に入られた
両目の網膜に穴があいているので　このままだとそこから網膜剥離をおこします
そうなると失明ということになりますので　これからレーザーでその穴の周りを
焼き固める手術をします
ただ　これも本人の協力がないとできません
手術中に動かれると　レーザーがほかの場所に当たってしまい視力低下や失明を
招きます
そして今回この手術を行ったからといって　今後再発しないという確証はあり
ません
この部分の再発やその他の部分の再発も起こり得ます
マルファン症候群という性質上　その可能性は高いですとの事…

その他　術後出血を起こす可能性があることや　原因としては眼球が通常より大きいことにあるという…
まあちゃんも標準より２ミリから３ミリ大きいという
マルファン症候群の場合　眼球が大きくなるらしい
そのために水晶体の亜脱臼を起こすのだけど　まあちゃんの場合は網膜穿孔という
形で現れていた

手術承諾書にサインをする
私一人のサイン…　この手術を旦那さんはまだ知らない…
サインしてもいいのか…
一瞬悩んだけどそんなことを言っている場合ではないと思い切ってサインした
術前の瞳孔を広げる薬をさして　しばらく時間をおく待ち時間に旦那と数人の友達にメールを打った
旦那は　網膜と鼓膜を読み間違えているらしくてとんちんかんな返事を送ってきた…　『目だよ　目っっ　もうまく…』と送り返した(^^;)
友達からのメールをまあちゃんにも読ませた
その人がメールを読んですぐに心当たりに問い合わせてくれたらしく　痛くないからね…と書いてあった
まあちゃんそのメールを読んでまた泣き始めた…
『もう　いやじゃ…　手術やわるいとこばっかりじゃ…』
まあちゃんの涙には私も弱い…　でもここで泣くわけにはいかない…
私は親だから　一緒にはないてはいけないんだ…

名前を呼ばれ　手術室に入っていったまあちゃんを送った瞬間　涙がこみ上げた…

数十分後　手術がおわったまあちゃんが出てきた
『すごくよくがんばってくれました　ほんとうにスムーズに出来ました…』と先生が言ってくださった
あれだけ泣いていたのに…　あれだけいやがっていたのに…
出来たんだ…　すごいなぁ…

今度は３０日に左目の手術を受けることになった
早いほうがいいらしいので　今週中になった…
それと　費用の関係で高額医療を請求できそうなので同じ月にしてもらった
すこしは賢くなっている自分を発見…(^^;)
なんせ　１回の手術費用が４００００円弱だという
また３０日にも同額かかるのだとしたら　やっぱり同じ月にしてもらった方がいい
３０日の予約をして　小児外科に戻る…(-_-)

小児外科に戻ると　先生が待っていてくれた
『なんか大変なことになったなぁ…』と苦笑いをされていた
まあちゃんは先生をまともに見ない…
イスを回して背を向けている…
『まあくん　はようわかってよかったんで…　目がみえんようになったらいけんじゃろ』
と声を掛けてくださったとたんまあちゃんが大泣きをした
ほんとうにもしここまでの検査をしていなければ　見つからなかっただろう…
偶然とはいえ　考えようによっては本当によかったと思える
見えなくなってからでは遅いから…　取り返しが着かないから…

まあちゃんは前回と同じように途中で診察室を出てしまった
自分のことを相談されるのを聞きたくないんだろうなぁと思う…

レントゲンの結果　心臓が大きく写りはじめているらしい
これは再陥没による圧迫を意味する…
あと　呼吸がしづらいという問題においても　肋骨の間隔がとても狭いので肺がふくらみにくいのでは…と言うことだった
レントゲンを見て　背骨がゆがんでいるのもわかった…　ねじれ始めている…

今後は心エコーと頭部のＣＴかＭＲＩを行うらしい
胸については　学会があるのでその場で相談をしてくるから…と言ってくださった

長い長い１日がおわった…
今度は　また３０日だ…

小児科は運命の分かれ道の日だった
今回の身長計測で年間伸びが６センチ未満だった場合　治療は中止で継続申請の書類を書いてもらえない事になっていた
効果のないものに対しての公費での治療の打ち切りは早い…
公費対象になっていること自体　ありがたい事だとは思っている
でも　治療１年での打ち切りは正直辛いものがある
それでも伸びていなければ仕方ない…　そういう決まりなのだから…

結果　１３５．７センチ　体重２５．０キロ
前回からの祈りが通じたのか予想通りの５ミリの伸び…
１年間通しての伸びは　めでたく６．４センチで規定をクリア！！
先生と一緒に『ぎりぎりだねぇ　危なかったねぇ〜〜』とよろんだ（笑）
先生もこれで継続の申請書が書けると喜んでくださった
前月の血液検査の結果も大きくは副作用を示していないらしいのでほっとする
これであと１年は治療が受けられることになるだろう…

小児外科での診察
今後胸の事をどうするか・・前月も話をしたけど結論が出ない…
見た目だけの問題であればもちろん今のままで経過観察をしていくが　陥没呼吸があることによって陰圧が掛かっているので今後悪化する事も予測できる
そうなった場合はなにか治療法を見つけなくてはいけないという話だった
先生も正直迷っていらっしゃる様子　こまっているのかも…(^^;)
とにかく前例がないのだそうだ…
１月末にほかの先生とも会う機会があるのでその時に話を出してみるからとおっしゃってくださった
そのメンバーには東京での勉強会でお会いした先生方もいらっしゃるという事なのでいい方法が見つかるといいなぁと思う
いずれにしても春以降の話になるだろう…

マルファン症候群の遺伝子研究での皮膚の提供についても話を伺った
今度１月の末までに倫理委員会を通して書類を作っておくので　本人の同意が得られたら採取しましょう…という事
どうしても…とは研究機関の先生も言われなかったので本人の意志で決められるらしい…
ある程度血液での判明が可能だということなのかな…
これは春休みにする事になった
まあちゃんのＯＫが取れればの話なので　どうなるかなぁ…

あとは　原因遺伝子が見つかった場合　まあちゃんが本当にマルファン症候群であるという確証がほしいのだと言われる
そのために　来月眼科の診察を受けてもらいたいと言われる
水晶体の亜脱臼などを診察して　その有無を確認するのだという…
ＩＱ値も聞かれた…
マルファン症候群とＩＱ値という問題はあまり聞いたことがなかったけれど　少数ではあるが知的障害　ＬＤなどの症状が現れる場合もあるそうだ
昨日の検査の時に聞いておけばよかったなぁ…
また　児童相談所に確認をとってから連絡をすると言うことにした
まあちゃんがマルファン症候群だと確定する日も近いと言うことなのか…

先生に聞いてみた…
『この子はめずらしいタイプ子ですか？』聞いてはいけないことかもしれないけど確認しておきたかった
先生はこまった顔をされて　しばらく考えられた
言葉を選んでくださっているのがよく分かる…
『そうじゃなぁ…　めずらしいなぁ…　マルファン症候群だけじゃなくてほかの染色体異常も絡んできているから　その分複雑になってきているなぁ』と言われた
この先生にだから聞けたことかもしれない…

整形外科も春休みに診察を受けることになった
最近　背中が痛いと言うことが多くなってきた事や手足のしびれなどの話をするとやはり半年に１回は診察を受ける方がいいと言われる
そろそろ心エコーも受けなくては…
春休みは忙しくなりそうだなぁ…

今回まあちゃんは診察をしてもらって胸の写真をとってもらったら　診察室から出ていってしまった…
もう自分の病気のは話を聞くのはいやだという…
先生も『出てもいいよ』と言ってくださった
まあちゃんが部屋を出たとたんに先生の顔が変わった　そして　話が重くなった…
やっぱり診察室にいない方がはなしやすい事もあるなぁと感じた
それはきっと先生もおなじだろう

帰りがけに先生がまあちゃんにクリスマスプレゼントを用意してくださっていた
３月の先生の誕生日に数人でお花を送っていたのを覚えてくださっていて　そのおかえしだといって渡してくださった…
思わない出来事にまあちゃんはそわそわしていた（笑）
大好きな先生からのプレゼント　うれしくないわけがないよね
照れながら受け取って『ありがとう…』が言えていた…

病院を出る頃には１７時をまわっていた
これで今年の病院はおしまい…（のはず…^^;）
まあちゃん　おつかれさまでしたm(_ _)m

前回の検査から丸１年…
今回は種類の違う検査を受けることになっていた
ＷＩＳＣという時間を掛けて行う検査　より的を絞っての結果が出るということ

検査室には同席出来ないので　私は中学生を担当されているという先生といろいろ話し合った
現時点での様子やいままでの経過をお話した
穏やかに聞いてくださるので落ち着いて話をすることが出来た

検査の結果は前回と同様に　ＬＤという事だった…
ちらっと見えた結果表のラインが激しく波を打っていた…ジグザクジクザグ…
まあちゃんの場合　なにかを見て制作するとか想像力という点に関しては年相応の能力が付いているが　書く　読む　計算する　伝える　理解する…というような基本的な部分はかなり劣っているらしい
人の話を理解することが困難で　それにも増して自分の事を伝えるのはもっと困難だということだった…
たとえば　ひとつの質問に対しての答えは　単語である場合が多い
『わからん』『できん』『しらん』…
それは質問自体を理解していないということだそうだ
もっと掘り下げて具体的に質問すると　また違った答えをするらしい…
これがまあちゃんの特徴
対人関係は苦手で　一対一の関係ならまだ理解できるとしても複数になると誰がなにを話しているのかが分からなくなって混乱してしまうらしい

ただ　日常的な判断能力は持っているので　生活には困っていないということ…
やってはいけないこと　やらなくてはいけないことは判断できるらしい

療育手帳に関しても　駄目もとで聞いてみた
いまの段階では無理でしょうという答え…
完全に境界線の中に入っているので　これ以上に伸び悩んでくると手帳の対応範囲にもなってくると思うけど　いまは書類を書いても通らないだろうということだった
ボーダー児まあちゃん…　がんばろう…
身体面でもボーダーなまあちゃん…　その併せ持ったリスクを理解してくれる場所はないのかなぁ…

今後は１年ごとに検査をしていく事にする
病院同様　この施設ともおつきあいは長いなぁ…

小児科に呼ばれて診察室に入ると　先生のほかに２人のお兄ちゃんたち…
ちょうど実習中の学生さんらしい
そういう時期なのねぇ

先生のたまごさんたちはまあちゃんの胸の傷跡を見て驚いていた
『そうですよ…　これが漏斗胸の手術痕です　そしてこれが漏斗胸です　しっかり見て
なにかの役に立ててください…』そう願った…

今回　身長１３５．２センチ　体重２４．８キロ…
どちらも増加を示していた
でも　喜べない現状でもあった
今年の１／７から投与をはじめて１１ヶ月　１２９．３センチからのスタートで今現在５．９センチの伸び
申請更新規制で初年度は開始時から６センチまたはそれ以上の伸びがなくては治療中止にされてしまう
１２／２６の検診までにせめて５ミリはのびてほしい…そうすれば６．３センチ…
なんとか治療が継続出来るかもしれない…

最終的な判断を１２月にして　血液検査をして診察終了…

その後　小児外科の先生と面談をする
まずは胸の様子を見て　驚かれた先生…　『また凹みが強くなったなぁ…』
夏の診察以来見ていないのでここ最近の再陥凹の仕方にびっくりされていた

皮膚の提供を求められている機関からの調査票にチェックを入れる
マルファン症候群の症状がずらずらーっと並んでいる用紙の該当する項目に先生が印を付ける
チェックが着くのが　悲しく感じられる(-_-)
結局皮膚の提供は　１２月以降になりそうだ…
研究機関の先生と主治医の先生が会われるそうなのでこれ以後になるだろう…

胸の事も　再手術を前提に行くことになった
今度　先生方の漏斗胸勉強会で　まあちゃんの症例を出して話を聞いてくるから　それから方法を考えようということになった
これも　年が開けてからの話になる…
でも　この話を聞いてまあちゃんが一番困惑していた
もう治療は・・手術はしないと決めていたのに…

いずれにしても　年内ということはないと思うのでまた来年への課題が出来た
さすがのまあちゃんもしょんぼりしている…
『どうせ　がんばってももうなおらんもんなぁ…』と言う
去年の苦しい思い出があるだけに　複雑な気持ちだろうなぁ…