| 主な病名 染色体異常起因障害 Loeys Dietz症候群
体幹部疾患 漏斗胸 脊柱そくわん症 奇形症候群 骨粗鬆症
内分泌疾患 成長ホルモン分泌不全性小人症 低血糖症 免疫不全症
頭内部疾患 頭蓋底陥入症 キアリー奇形 水頭症
頚部疾患 環軸椎回旋位固定 環軸椎亜脱臼 頚椎二分脊椎 脊髄空洞症
呼吸器疾患 小児喘息 換気機能障害
拘束性呼吸障害
循環器疾患 大動脈弁閉鎖不全症 胸部大動脈弁輪拡張
呼吸性不整脈 起立性低血圧症
眼科疾患 両眼網膜穿孔 外斜視
耳鼻科疾患 進行性難聴 慢性中耳炎（鼓膜穿孔） 滲出性中耳炎
その他 高機能自閉症 学習障害（ＬＤ） まき爪（手術済み）
そけいヘルニア（手術済み） 顎関節症
アレルギー(食物・化学物質 アナフィラキシーショック)
在宅酸素 夜間５リットル（常時） 日常必要時３リットル
車椅子 電動車椅子使用
手帳 心機能障害 身体障害者手帳 １種４級
呼吸器機能障害 身体障害者手帳 １種３級
肢体不自由 下肢 身体障害者手帳 １種２級
現在の等級 １種１級
指定難病 マルファン症候群の類似疾患 ロイス・ディーツ症候群
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