治　療　日　記　１２

眼科では先月の光凝固術後の健診を受ける
術後の様子も順調で新しい問題点も今のところは見あたらないということで次回は夏休みに診察を受けることにする

整形外科では　頚椎の奇形を今後どうするかを伺った
医師間で協議していただいたらしく　結果的には奇形によって脊髄空洞症が悪化しているというよりもやはりキアリー奇形やその他の脳神経外科的な問題の方が大きいのではないかということになったそうだ
整形外科での結論としては　奇形部分に対する手術は行わないということになった
但し　今後も頚椎の回旋異常は存在するので引っかかったり痛みが出ることもあるだろうということだった　
そのときはまた受診してくださいということと１年に１度の定期検査を指示された
頚椎への激しい衝撃や急な回旋には注意が必要ということだった

その後　余談的な話で足の裏の骨が時々飛び出す事を相談してみた
極度の扁平足なので　なにかの拍子に足の裏に骨が飛び出してくることが最近よくあるらしい…
私も先日その様子をはじめて見てびっくりした(@_@)
まあちゃん自身は良くあることだし　しばらくすれば自然に治るし　みんなもなるのだろうと思っていたらしい…
いやぁ　みんなそんなことにはならないよ…というと逆にまあちゃんがびっくりしていた
骨が外れるのかどうか詳しいことは私にはわからないけれどかなり痛いらしい
その事を相談してみると　扁平足の人にはよくある症状らしく「装具を作った方がいいみたいですねぇ」と言われる
そしてその場で装具の会社の方に足の型を取っていただいて実寸をしていただいてオーダーを済ませた
要するには土踏まずを作って　それを足の裏に付けることで落ち込んでいる足の内側を持ち上げて飛び出す骨を圧迫しよう…というもの
実に簡単なものなのだけど　これがお高い……(T_T)
一時的に全額支払って　あとで７割が組合保健から戻ってくるらしい
でも　それでまあちゃんが生活しやすくなるのなら　それもおやすいものです

小児科では入院検査の結果を伺った
成長ホルモンと脳下垂体の検査を４種類行った結果　ホルモンの出る時間帯にばらつきはあるものの３種類はなんとか基準値をクリア出来ていた
それも充分と言われるものではないけれど　この数値であれば自己負担で成長ホルモンを打つこともないだろうということ
今　残っている注射が終わるまでは投与を続けてその後はやめようと結果になった
ホルモンの出方のばらつきは　脳下垂体そのものの異常はなく　視床下部の問題になってくるので　その部分はもうどうしようもないらしい
キアリー奇形などの脳の疾患が影響している事も考えられるが　だからといってそれを治療すれば良くなってくるというものでもないらしい
まあ　生活に支障がないのであれば必要のない物は体に入れない方がいいと思うので中止の結論には同意する

成長ホルモンの話はこれで落ちついたが　また新しい問題が出来た
骨密度の計測の結果　はげしい骨粗鬆症であるという結果が出たらしい
危険度としては　少しのことでも骨折します…というほど危険なレベルらしく　ここまで数値の低い原因が分からないということで　またいろいろな原因や要因を調べてくださることになった
元々のマルファン症候群なりLoeys Dietz症候群なりの症状としてコラーゲンの異常が指摘されているのでその影響なのかもしれないし　また別のものが隠れているのかもしれない…
あわせて皮膚組織の異常のことも指摘された
傷跡が治らない　いつもあざのように残ってしまう…　Loeys Dietz症候群の論文の中に皮膚組織の断裂（エラスチン断裂）についての記載があり以前のその説明も受けていた
その検査を受けた方が良いのではないか…ということになり夏休みに皮膚を採取して検査を受ける予定を入れる

いま治療をしている皮膚炎についても　そのまま薬で抑えていくことが良いのかどうかも皮膚科の先生と相談してみるから…と言うことになった
アトピーではなく元々のＴＧＦβの異常から来ているのだろう…という説明だった

今日も１日　頭がフル回転していたためか　診察が終わると頭がぼーっとする
ついていかなくっちゃ…と思うけど　頭も気持ちもついていかない…

脳神経外科は来月の早い時期に予約を入れた
その日に装具を合わせてもらって　皮膚科で今後の相談をしてこよう…

３月２６日
午後からの入院　手のひらのレントゲン　骨密度の測定（腰椎）

３月２７日
成長ホルモン検査１種類目　【カタプレス】
薬を飲んだ後　定期的に採血
眠くなる薬らしく猛烈な眠気に襲われるが　寝てはいけない…
必死で起こすが意識はもうろうとしている
午後から　眼底検査　循環器の検査（心エコー　心電図）　皮膚科を受診する
眼底検査で右目上部の裂孔が見つかったので　即日　光凝固術を受ける
（レーザー照射１００発）
近視も強くなっているらしいので　めがねの度数を上げるように言われる
骨密度検査の結果　骨粗鬆症の状態であることがわかる…　この若さで…(-_-)
マルファン症候群のコラーゲン異常の部分が影響しているのだろうという説明だった
手のひらのレントゲンの結果は　ほぼ１６歳に近いものになってきているので今後の
治療は中止にすることにした
あとは残っている注射を打ちながら様子を見ていくことにする

３月２８日
成長ホルモン検査２種類目　【ドパール】
薬を飲んだ後　定期的に採血
今日の薬はあまり眠くならないらしい
午後から　頚椎のＣＴ検査と耳鼻科の診察を受ける
耳鼻科では　右耳の聞こえが悪いということで受診したのだが結果的には左耳の聴力が落ちているということになった…(-_-;)
生活には支障がない範囲らしいが　徐々に落ちていくだろうということだった

３月２９日
脳下垂体機能検査
薬は点滴から注入され　定期的に採血
午後からは　脳のＭＲＩ検査と整形外科を受診してＣＴの結果を伺う
結果は　第１第２頚椎の先天性の奇形であるということだった
この奇形が脊髄を圧迫しているということ　脊髄空洞症の悪化の原因にもなっている
ただ　めずらしい奇形なのでどう治療をしていくのが良いのか…いますぐには判断できないということで　次回の診察まで結論は保留になった
先生の間でカンファレンスをしてくださるらしい
夕方　その話を小児科の先生に相談する
骨は…つつかない方がいいのかもねぇ……と言われる
漏斗胸の治療の経過のこともある…
正直手術は受けたくないと思っている　さぁ　どういう結論になるのだろうか…
数年前にも同じ経過で　手術は出来ないという結論になっている
今回もたぶん同じかな…

３月３０日
成長ホルモン検査３種類目【アルギニン（たぶん…）】
薬は点滴から注入され　定期的に採血…しかし　よくそれだけの血液があるものだな
午前中で検査は終了…
この４日間　朝御飯抜きの検査だったのでかなり辛かったみたい（笑）
お昼ご飯と同時くらいに　遅い朝食が出される…食べられませんって。。（笑）
午後から　循環器の先生に結果を伺った
今回は　拡張部分の進行はなし…３４ミリのままだった…
ものすごくほっとした…　このままどんどん大きくなってしまったら…それが怖かった
先生に小児慢性特定疾患の申請書の記入をお願いすると快く引き受けてくださった
再度チャレンジです

すべが終わって病院を出たのが夕方５時を過ぎていた
お疲れさま…まあちゃん…
検査の結果は１ヶ月後に伺うことにした
なにもありませんように………

整形外科では久しぶりのＭＲＩを撮る
結果は脊髄空洞症が進行している事と第１と第２の頚椎の位置関係がおかしいみたいだと言われる
脊髄空洞症は６年前にも指摘を受けていた疾患で　そのころはまだうっすらと影が見える…という状態だったので経過を観察する事にしていた
でも　今回の画像でははっきりと空洞の部分が映っていた　キアリー奇形の落ち込みも進行しているのでは…という話だった
両手をあげると頭が痛くなるというのはこの影響であり他にも腰痛や背痛を訴えることが多いのもこの疾患の影響だということ
他にも痛みを感じなかったり　温度がわからなかったりすることが時々あるのもこの疾患の症状らしい

症状がきつくて本人も辛いという場合には手術を考えるという方法もありますが…と先生が言われる
本当は早期に手術をした方がいいのかもしれないとは思うけど　今後の事を考えると出来れば手術は避けたいと思う
先生にもその気持ちを伝えると　定期検診を続けて行きながら考えましょう…と言ってくださる
もし　この疾患だけならば治療を考えるだろう
でも　まあちゃんには他にも考えなくてはいけない治療が待っている…

頚椎の位置関係については３月にＣＴで断層写真を撮っていただくことになった
またはずれているのかも…(-_-;)　後ろに回り込んでいるように見えるらしい…

皮膚科では　薬の使い方のミスが発覚(-_-;)
先生の説明と私が理解したことが違っていたらしい
言葉での説明ってむずかしいねぇと先生と話した…（怒られるかと思った…(-_-)）
状態はまあまあいい状態なので　また来月受診する事にする

小児科ではいつもの通り身長と体重を計測　１５８センチ　３７．７キロ
なかなか４０キロに到達できないけど　なんとか現状が維持できている
予定通り３月で成長ホルモン分泌不全性小人症の治療は終わりにすることになる
あとは本人の力でどれだけ伸びるか…　しばらくは小児科に通いながら様子を見ていくことにする
３月の入院は脳下垂体のホルモンを４種類調べるらしい
入院中に他の科の検査も入れて頂いたので　盛りだくさんの入院生活になりそうだ

その後　まあちゃんを診察室から出して先生とLoeys Dietz症候群について話をする
先生がたくさんの資料を用意して下さっていた

「いろいろ調べてみたんだけど…Loeys Dietz症候群はマルファン症候群２型と同じだったよ…　ただ呼び名が変わっただけのようだから…」という先生の言葉にほっとする

結局は　マルファン症候群２型の原因遺伝子がわかったことでその後を調べていった結果がこの前広島の先生に頂いた論文となって２００５年に発表された
Loeys Dietz症候群はその論文を発表された先生のお名前をとっているのだそうだ
頂いた資料にもそう明記されていた

Loeys Dietz症候群はマルファン症候群よりも低年齢で心臓血管系のトラブルを起こす事が一番懸念されている事である事には代わりはない
資料を見ているとまあちゃんの抱えている他の疾患も合併症や併発する疾患として記載されていた
結局　どの疾患も別々のものではなく　どこかで繋がっているのだと実感した

Loeys Dietz症候群を明確にするには　ゲノム分析をすると良いらしい
ただ　まあちゃんの場合は染色体検査の結果の段階でこれだけの合致する点があるのだから　急いで検査をすることもないだろうというのが先生のお考えらしい
私も同じように思う…　Loeys Dietz症候群で間違いないのならそれでもいい…
もう　研究の対象になるのはいやだ…
ゆっくりと静かに治療を受けさせてやりたい…
まあちゃんの血液は何年間か保存されることになっているらしい
それがどういう風に使われるのかは私にはわからないけど　これからの医学の発展に役だってくれればそれでいいと思う
同じ病気の人たちのためになれればそれでいい…

でもここから先は　もうそっとしておいてほしい…

来月はいよいよ入院…
気持ちが落ち込まないようにフォローしていかなくては…

整形外科は久しぶりの受診だった
主となる訴えは　両手をあげると頭が痛くなる…ということと手足の関節を診ていただいた
頚部と股関節と下腿部のレントゲンを撮っていただく

股関節については　関節が可動する幅が狭いから痛みが出るのかもしれない
体中の関節がゆるいのと　そくわん症の為に体全体が傾いているのでバランスが悪く一方に力が掛かっている事から来る痛みやずれた感覚があるのだろうということ
首については　やはりずれがあるので来月ＭＲＩを受けることにする
２年前との変化を見るためでもある

皮膚科では　顔面の湿疹は良いが今度は体に出始めた…(-_-)

投薬　　ハイボン錠２０�r　　　　　　　　　　　毎食後１包　　　 　 粉末にしてもらう
　　　　　ウルソ錠１００�r　　　　　　　　　　　毎食後１包　　　　　粉末にしてもらう
　　　　　エバステルＯＤ錠　　 　　　　　　　　朝夕食後１錠　
　　　　　アタラックスドライシロップ２．５％　夕食後１包
　　　　　キンダーベート軟膏（顔面用）　　　１日２回
　　　　　ジフラール軟膏（体幹用）　　　　　 １日２回
　　　　　プロトピック軟膏小児用　　　　　　 １日２回　　　　　　使用時の注意あり
　　　　　リドメックスコーワローション（頭皮用）　１日２回

いままで顔面だけに使っていたプロトピックを体にも使うように指示が出る
アトピー性皮膚炎の薬らしく　これを塗ると徐々に改善されるらしい
確かにこれを塗り始めて顔面はとてもきれいになった

小児科ではいつもの測定から始まる
身長１５７．０センチ……縮んでいる？？（笑）たぶん計測が悪かったのだろう
体重は３７．６キロ……こちらも２００ｇだけど　減っている
結構たべるのになぁ……　

話は広島での診察の結果についてになった
広島で頂いた論文を診ていただこうとすると　同じものが外来のカルテの中にも入っていた　小児外科の主治医が循環器の主治医宛におくってくださったらしく　小児科の先生はまだ見ていらっしゃらなかった…
この話になってはじめて　そういえば…とこの論文に気がついた
私がこの論文の話を出さなければ　見ていなかったのだろうか……という疑問…

まあ　その疑問はおいといて…
論文に添付されていた書面を読まれた先生が「お母さん　また病名が変わるかもしれんなぁ…」といわれる
私はてっきりその論文はマルファン症候群２型についてのものだとばかり思っていたので病名が変わるなんて思ってもいなかった…
まだ断定はできないが　染色体異常や主症状と照らし合わせると限りなく近い…ということらしい
小児科の先生もはじめてきいた病名らしく　来月までにこの論文をよく読んでおくから…と言われた

病名は　Loeys Dietz症候群…

マルファン症候群の類似疾患として紹介されることが多いらしく　２００５年に発表されたものだそうだ
マルファン症候群の症状と重複する部分が多く　主な症状は早い時期に循環器に症状が現れるらしい…　予後も悪いらしい…

なんだかどんどん変化していく現状についていけなくなっている気がする
マルファン症候群と言われ　やっと受け止められるようになったこの時期にまた新しい病名を告げられる…

感覚が麻痺しているのか　現実から逃げたいのか…　「そうですか…」と笑っている自分がいる
動揺していないわけではない…ただ　わけがわからない…　なにがなんだか…
日本でははじめての患者ですとか…そんなこと言われても　わからないです…
２０歳過ぎると多くの患者が亡くなっていますとか…　そんなこと聞きたくないです…

これから先　まあちゃんには限られた時間しかないのかもしれない…と言われて　その場に泣き崩れるほど私は弱くはない…
というか　信じないから…　そんなこと…　絶対に信じない…
まあちゃんにはまあちゃんの未来がきっときっと待っているのだから…
幸せな結婚をして　穏やかに幸せに暮らして欲しい…
その為には　最善のことを尽くす…　それが親のとしてしてやれること…

まだ決まったわけではないのだし　この病気だって確立されているわけではないのだし…　誰にもまあちゃんの命の時間は決められない…

漏斗胸の事は　いまは治療できないと判断をしているので経過を診ていただく…
胸のあたりが時々痛むので診ていただくと　どうやら形成術のあと残してあるワイヤーが痛むのだそうだ…
そういえばレントゲンを撮ったとき　いつも小さなワイヤーが見える
それが痛むのだろう…ということだった
いまよりひどい痛みや感染をおこしているようなら　切開して取り除いた方が良いらしいけど　時々痛いだけのようならいまのままで良いといわれる

前回の受診の時伺った　まあちゃんの遺伝子から見つかった病気のその後の経過についての論文を頂いた
英語なので読めない…(T_T)
大体の話では　マルファン症候群２型と呼ばれているまあちゃんの病気は循環器に重い問題を発生するらしい　　それも若年で…
外国での追跡調査で２０歳から３０歳前半で亡くなっている方がほとんどなのだそうだ国内ではまあちゃんが初めての患者になるらしい
たぶん他にもいらっしゃるのだろうけど　気がつかないままで亡くなっているパターンが多いのではないかといわれる

マルファン症候群２型というより　むしろ他の組織結合の疾患としての考えも出ているらしく…今後の治療についてはまだなにもわからない
ただ　心臓の疾患に気を付けるように…と研究をされている先生からの通告があったのだそうだ

きびしい話に心が沈む…
まあちゃんもそばで聞いていたので　自分は長くは生きられないのか…と聞いてくる
そうじゃないよ…早くわかって　こうして診察や検査をしてもらえることはとっても大事なことだし　先生がついていてくださるのだから大丈夫だよ…と説明する
先生も　まあちゃんを気遣ってくださっている
だから自分の体は自分でも守らなくてはいけない…
これ以上進行しないためにも　負担を掛けない生活をしよう…と話をする

そうはいってもやはりショックな事には変わりない…

午前中の眼科では　眼底検査を受ける
やはり前回と同じく網膜が薄くなっている箇所があるらしい
まだ穿孔ではないので　治療の必要はないが定期的に経過を見て行く必要があるようだ…　次回は３月に予約を入れて頂く

午後は　循環器の検査から始まる
心電図　心エコー　胸部レントゲン…そして診察
前回の検査の時　先生が発した言葉がとてもまあちゃんに不安感を持たせたので今回は検査室に入れて頂こうか？とまあちゃんに相談する
でも　まあちゃんは「ひとりで大丈夫…」と一人で検査室に入っていった
成長したのかなぁ……

検査の結果は　前回の８月の検査時と大きな変化は起きていないとの事だった
ただ　拡大している１カ所がすこし進行しているらしい
バルサルバ洞が前回の３１ミリから３４ミリになっている
そのほかの数値は変化していないらしいが　この進行はやはり成長期であるということも関係しているらしいので今後も注意が必要だといわれる
今の段階では　歯の治療もしても良いと許可が出る
血圧は１１５−５７　次回は３月ということで循環器の診察は終わる

その後皮膚科へ
少しずつ良くなってきているようなので　このまま治療を続行する事にする

最後は小児科へ
身長１５７．８センチ　体重３７．８キロ
小児慢性特定疾患の継続書類が届いていたので　先生と相談をする
やはり　規定の数字を越えているのでたぶん審査をとおらないだろうということで更新の書類は提出しないことにした
まあちゃんの低身長の治療は一応３月までになりそうだ…
そのあとは自力でどこまで伸びるか…にかかっているけど　それでも治療の効果はあったなぁと思う
まあちゃんの中でひとつの目標だった私の身長を抜きたいという願いは叶った…(^^)

両手をあげると頭痛がする事を相談する
たぶん血流が悪くなるためだと思うけど…念のために整形外科を来月受診することにする　足の膝の調子も良くないので久しぶりに診ていただく事にして予約を入れて頂く…
先月の血液検査の結果　副作用は出ていないようだった

来月は小児科　皮膚科　整形外科の３科受診の予定…(^^;)