治　療　日　記　5

身長１４１．７センチ　体重２６．５キロ
やっと体重が２６キロを越えてくれた(*^_^*)
身長も１ヶ月で１．５センチ伸びている
この暑い夏に体重が増えるなんて夢みたいな話…
今日の診察はちょっとうれしいかも〜〜(^^)ｖ

今月は検査もなくなにもする事もないのでとってもスムーズに診察終了
来月の予約と眼科の眼底精密検査の予約と１０月の心エコーの予約を入れて帰る
胸の凹みが深くなってきているので　心エコーの結果次第では治療も考えなくてはいけない…と小児外科の先生からも言われているので　ちょっと不安…
まあちゃんはもう手術はしたくない…と何度も何度も私に訴えてくる
変化がなければこのまま経過観察で過ごせる…

今日はとっても穏やかな診察日だった…
こんな日がずっと続くといいのになぁ

身長１４０．２センチ　体重２５．９キロ
身長は０．９センチの伸び(*^_^*)　でも体重は先月と変わらない…(-_-;)
まあこの時期に減っていないだけでもいいとしないとね
でも　体重はなかなか増えないなぁ

小児科の先生から　伸びてるねぇとほめてもらってうれしそうなまあちゃん
去年の同時期から７センチ伸びているらしい
なにか特別なことしてる？と聞かれたけど特別なにも思い当たらない
ただ　注射の時間帯をお風呂上がりから　夜中の１時頃に変えたくらいかなぁと話をする
低身長についていろいろ調べていくと　成長ホルモンは夜中に出ているらしい
だとしたらその時間帯に合わせて打てば少しは効果が出るかもしれない‥と思って私が寝る前に注射をすることにしてみた
あとは　サプリかなぁ〜〜（先生には言わなかったけど・・（笑））
カルシュウムとアミノ酸と亜鉛を飲ませて見ている
食べ忘れたりする事もあるので　効果が出ているかどうかは分からないけど…

来月分の注射とアセモ水をもらって診察終了…
１０月には心エコーを撮ることにした

小児外科の正式な診察は久しぶり…
基本的にいまの時期はなにも出来ないと言われているので診察の期間も少し長めになってきている
でも　他の科の外来の時に廊下であったり　経過を聞いてもらっているので先生と会わない月はないかもしれないなぁ（笑）

診察室に入ると　しばらくこの前のマルファン症候群の記事のことを話し合った
オフレコの部分もあった…　研究なんてそうなものなのねぇ…と思ってしまった…
まあ　終わってしまったことをどうこういっても始まらない
とりあえずは原因遺伝子は解明されたということで　まあちゃんに対する研究依頼は完了だそうだ…
思えばこの１年　いろんな検査をしたなぁ
目について調べていて　両目の網膜裂孔が見つかった事を思えば　いやな思いばかりでもないかもしれない…
物は思いようかな…
今後はこの結果を受けて　マルファン症候群２型の診断が早くできるようになる事と遺伝子治療が行えるように研究が始まると言うこと
それってまあちゃんに間に合うのかな…　なんて事を考えてしまう
きっと………

今後はより注意深く経過を診ていく必要があると言われる…
私はひとつ主治医にお願いをした
まあちゃんの染色体異常について　他の染色体から起こってくる疾患を知りたいと…
先生は　まずは低身長がどこかに異常に含まれているだろうと言われた
そのほかは専門の先生によく聞いてみておくから…と言って下さった
まあちゃんの染色体異常について研究機関の先生は【突然変異】と解説された
加えて　この染色体の異常はご自分の知り得るところでただ１つの例だとも書き添えられていた　
いまのところ　世界でただ一人の特殊例の持ち主と言うことになるらしい…
将来の展望は…　これから起こってくる影響は…
いろいろな事を考えてしまう…
知らない方がいいのかもしれない…　
まあちゃんが…まあちゃんらしく生きていくことができるのなら　それでいいのかもしれない
遺伝子の事を知ったからと言ってなにが出来るわけでもないだろう…
私たちには手の届かない領域での出来事だから…

マルファン症候群の話は一応終わりにして　胸を診てもらった
最近また局所的な凹みが強くなってきている
また背骨との距離が無くなってしまうかもしれないくらいだ…
心臓に対する圧迫が一番の懸念だということで　１０月の心エコーの結果次第では治療も考えなくてはいけないかもしれないと言われる
肺や心臓に対する圧迫がなければ　今のままでも待っていられるが圧迫を受けている状態ならば経過観察ではだめだろう
とにかく　１０月の結果次第…ということだ

９月には眼科の精密検査が待っている…と話をすると先生はやさしい目でまあちゃんの頭をくるくるとなでてくれた
その光景を見て思わず胸に詰まっていたものがあふれてしまいそうだった
でも　ここで泣いても話は解決しないし　先生も困るだろう

まあちゃんには内緒にしていたマルファン症候群の記事のことが先生との会話でばれてしまった(-_-;)
なんでおしえてくれなかったんだ…とまあちゃんが怒った
その記事を読みたいと言ったけど　その新聞はもう捨てたからないよ…とごまかした
絶対に読まない方がいいと思う…
これ以上の気持ちの負担は掛けさせてはいけないと思うから…

まあちゃんと私たち夫婦が血液を提供したマルファン症候群２型の原因遺伝子が特定されたという記事が新聞に発表されていた
７／４付けで米国誌に記載されたらしい…
新聞記事だったので概要しか載っていなかったけど　まったく心構えのない状態で飛び込んできたその内容は私にとってはかなり重いものとなった
途中経過で解明できそうだ・・と言うところまでは主治医から伺っていた
結構はやいペースで進んでいることも聞いていたけど…

結局　新聞の記事内容からみると原因となる遺伝子は３番にあったらしい
まあちゃんの２度の染色体検査では　マルファン症候群の原因となる１５番染色体の異常は見つかっていなかった
でも　症状的にはほぼマルファン症候群であろう…と言うことから今回の研究機関への調査依頼になったといういきさつを聞いていた
その機関の先生が　マルファン症候群２型を推測され原因遺伝子の追跡となったそうだ…
３番染色体は２度の検査で２回とも異常を示すという結果が届いていた

記事を読んでもむずかしい言葉ばかりで素人の私にはよく分からなかった
でも　症状の説明はとても辛いものだった…
突然死の可能性…　これは重い言葉だ…
今のところ大動脈の拡大も落ち着いているらしいけど　これから思春期に入って行き体の変化も出始めるまあちゃん…
慎重に経過を診て行かなくてはいけないだろう…

眼科では術後半年の検診
瞳を広げる薬を入れてもらってもなおゲームボーイが出来るなんて…(-_-;)
いつものように診察をしてもらう
再発していませんように…　
先生の言葉があるところで止まった…『う〜〜〜ん』(-_-;)
何度も何度もその部分を念入りに見られている…
どうやら裂孔が再発しかけている部位があるらしい…
予防のためにレーザーによる光凝固術をする方法もあるが　はっきり裂孔だと断言できない時点での治療は…といわれる
９月に時間をかけて眼底検査をして　それで悪化しているようなら治療をしましょうと言うことに話は落ち着いた
再発なのかなぁ…(-_-)

次は耳鼻科　
５月末の地元での診察の結果　右耳の聴力がひどく落ちていると言われたことが気になっていたのでセカンドオピニオンを受けた
地元の先生から　耳小骨の奇形の影響かもしくは炎症が起きているのかそのあたりは分からないので様子を見ましょう…といわれた事を告げる
見て下さった先生は『様子見というより　治療方法が無いんですよ…』と突然いわれた
どうやらまあちゃんの右耳は【進行性難聴】…　
聴覚神経がだんだんに弱ってくる病気らしく　治療方法も薬もないらしい
徐々に聴力が落ちていくのを感じて行くしかないのだそうだ
聴力がゼロになれば人工内耳という手術もあるそうだ
幸い　今は鼓膜形成をした左の耳の聴力が戻ってきているので　左の耳が右の耳を補えているそうだ
『残念ですが…これからは左耳を大切にしていってください…』といわれる
右耳の聴力は落ちても　左耳さえ聞こえればなんとかなるだろう…
聴力のバランスを取るために補聴器という方法もあるが　聴力が落ちている途中に使うことはかなり苦痛だということだった
それから　バランスが悪いということでめまいが起きたりすることもあるらしい…

ほかにも聞いておきたいことがあったので聞いてみた
『神経症状ということならば　やはりキアリ奇形や頭蓋底陥入症に影響がありますか？』　先生からの返事は『大いにあります…』という言葉だった
ただ　そういう症例があまりにも少ないので　今後の予測は出来ない…　どれくらいで聴力が落ちていくかは言えないらしい

あとひとつ　大きな音がする場所をとても嫌う事を聞いてみた
地元の主治医に聞いたときは…　
人の鼓膜は大きな音やその音を予測すると鼓膜の張りを調整して音の聞こえを調整しているらしい
まあちゃんはその機能がうまく働かないのかもしれない…という話を聞いていた
この病院の先生は　それに加えて聴力が落ちているときには　そういう症状が起こるらしく【聴覚過敏症】という症状らしい
吐き気やめまい　不快感を覚えるらしい

とにかく　この病院でも地元の病院でも経過を見ていく方法はおなじなのでよく状態を知っている地元の先生に見てもらいなさい…という指示を頂く…

ここで　お昼を食べに食堂に行く
まあちゃんは耳鼻科の話がショックだったらしく　全身がピリピリすると訴える
ご飯もほとんどたべなかった

午後は小児科…
身長１３９．３センチ　体重２５．９０
身長は７ミリの伸び　体重は減っている(>_<)
３ヶ月ごとの血液検査を受ける

最近よく息がしんどいと言うことや少し長い距離を歩くとすぐに疲れてしまうことを相談する
成長ホルモンの投与で骨（関節）をのばしている状態に筋肉がついていかないのだろう…　筋肉がつけば持久力もできるはずなんだけどなぁといわれる…
成長ホルモンの投与を始めると体重の増加も見られるらしい
食欲も旺盛になるという話も聞いたことがある
でも　まあちゃんにはそれはあまり見られない…
体力的にも落ちてきているのだろうなぁといわれる

これだけ次から次へと病気が見つかり　検査検査の日々だと大人の神経でもまいってしまうと思う…
ほんとうに　よくがんばってるなぁといつも思う…
でも　そのがんばりがいつも報われないで　また次の病気が見つかる
いったい　いつまでこの状態が続くのだろうか…
たぶん一生病院から離れられることはないだろうな…

ＭＲＩの結果は　空洞症の悪化は診られないと言うことでほっとする
問題点は残るものの脊髄の広さも髄液の流れも今のところ確保出来ている
これで今の時点での手術は無くなった
今後は症状に注意しながら　定期的にＭＲＩの検査をしていくことにする
まあちゃん　ＭＲＩ室から出てきたときには不安で仕方なかった様子だったのに　先生からそう結果を聞かされると久しぶりに明るい顔になった
ろうかをスキップして小児科に向かっている（笑）
わかりやすい子じゃなぁ…と旦那と話をした（笑）

小児科で身長　体重をはかってもらう
身長　１３８．６センチ　　体重２６．３キロ
前回は測定のミスから伸び率がマイナスになっていたので　きっとこの数値が正しいのだと思う
それにしても体重がなかなか３０キロになってくれないなぁ…
１３歳　もうすぐ１４歳で３０キロに満たないなんて…　体力が無いはずだなぁ

成長ホルモンを投与する事によっても脳圧が上がることもあるらしい…
それによって頭痛を起こしたりする事もあるそうだ…
頭痛一つとってもこんなにも原因となるべきものがあるのだから　その頭痛がどこから来ているのか　診断はむずかしいだろうなぁ…

帰りがけに小児外科の先生とすこし立ち話をした
アポイントなしでも気軽に話をして下さる先生なのでついつい甘えてしまう(^^;)
先生もとても気にして下さっていたので　とりあえず手術をしないという結論になったことを伝えると安心してくださった
手術そのものよりも術後の事が心配だからなぁとおっしゃる…
まあちゃんの手術とＭＲＳＡ…これは切っても切れない関係になってしまった
胸の方もしばらくは治療出来ないから　少しでも気持ちが楽に過ごせる時間が出来るといいなぁと言って下さった
まあちゃんはいつものように頭をくるくるとなでてもらって　『背中をのばすっ！！』と言われていた（笑）
次回の小児外科は夏休みに受診する予定…

帰りに　ある茶店でお茶をした
旦那とよくおデートをしたお店だ(^^;)
もう２０年くらい前の話…
まさか子供を連れてまた寄るなんてねぇ…と話をしているとまあちゃんがにやけていた（笑）

今後も課題は多いけど　それでも今日の帰り道はいつになく穏やかな気持ち…

まあちゃんはＭＲＩが大嫌いなので朝から憂鬱そうだ…(^^;)
結果　前回にはあまり言われなかった頭蓋底陥入症が強く出ていると言われ驚いた
２年前には　頭蓋底陥入症は軽度という説明を受けていた
でも　今回のＭＲＩで見るとかなり深く陥入していることが分かった…
うーんっ　なんでだろう？？　この疾患も進行するのだろうか？
画像上で陥入している一番先の部分から後頭部の骨の一番下の部分へ向けて直線を引く
そしてそのラインから下方へ出てしまっている部分がキアリー奇形の部分だと説明を受ける
確かに下がっているのが分かる　
キアリー奇形１型だと言われる
この部分が圧迫を起こして　頭痛や手足の痺れなどを引き起こすそうだ

キアリー奇形の状態と症状を合わ診ると手術をした方が早期治療と言うことで今後の為には良い…と言うことだそうだ
ただし　陥入症の症状が強い…ここに新しい問題が生じた
陥入症とキアリー奇形を併発している場合　キアリー奇形に対する後頭下減圧術を行うと予期しない事態が術後に起こる場合があるという説明を受ける
頭蓋底陥入症の手術は　口の中から行うものなので感染などの危険性も高くなる
通常　頭蓋底陥入症に対する手術は行わない
その状態で後方にだけ圧を下げると言うことはとても危険性の高い手術になるそうだ
難しいことはよく分からなかったけど　どうも大変な手術になると言うことなんだなぁという感触は伝わってきた

結論として　上記の事とまあちゃんの持っている感染症による術後状態を考えると今の状態では手術は行わない方がいいだろう…と言うことになった
今後症状が進んでいくようであれば　その時点で検査をして考えていきましょう…と言われる
必要であると判断した場合は万全の体制をとって　手術しますので…
そう言われる…

私たち夫婦も今の時点での手術は　踏み切れないと感じていたのでその点では納得出来た

脊髄の空洞の状態を調べるために　３０日に再度ＭＲＩを予約する
この検査が空洞症が悪化しているようであれば　また考えなくてはいけないらしい…
どうぞ悪化していませんように…

脳神経外科は久しぶりの受診となる
最近頻繁になった後頭部の頭痛　圧迫感（まあちゃんはくーんとなると表現します）
手のひらを力を入れて握っていても力が入らない気がする　よくつまづく…
症状を説明して触診していただく…
やはり反応が鈍くなっているように言われる　神経症状が強くなっているらしい…
頭部全脳のＣＴを撮るように指示が出る

頭部　胸部　腰部のＣＴを撮った後（こんなに一度に撮ってもいいのかなぁ…）先生に結果を伺う
今のところ水頭症などは見られないが最悪の場合手術が必要になるように言われる
４／１６にＭＲＩをとってキアリー奇形の状態を見て今後の方針を考えましょうと言うことになった
ただ　手術となると手術そのものよりも術前の麻酔　術後の肺炎　感染症の発症が問題になってくる
術前の麻酔では　頚椎が曲がっているために気管内挿管がむずかしいく危険であると言うこと
術後は以前の手術で起こしている気管内挿管後の肺水腫・肺炎とＭＲＳＡが出ることに対して非常に危険であると言われる
ＭＲＳＡは一昨年の胸骨の整形術の後　去年の鼓膜形成術の後にも発症した事を考えると慢性的になっているらしい
術前からＭＲＳＡを予測した投薬をしていくことも可能であるが　それにしてもリスクが高いと言われる(>_<)
ＭＲＳＡがＶＲＳＡに変化する事が一番怖い…
とりあえずは１６日の結果を見てから考えようということになった

その後　心エコーを撮る
結果は前回と大きく変化はないということ
ただし　大動脈の拡大は確認できるので今後も細かく経過を見ていく必要がある
今は進行していなくてもある年齢に近づくと悪化していく場合があるそうだ
そうなると手術しか方法がないらしい…
また　手術の話…(-_-)　さすがのまあちゃんも凹んでる…

胸部　腰部のＣＴの結果を伺いに小児外科の先生に会いに行く
胸の方はやはり再陥没を示していた…
バーが入っていたときには存在した心臓と胸骨の間の隙間がなくなって　またＮｕｓｓ法以前のような窪んだ写真を見たとき　正直がっくりしてしまった…
こんなにがんばったのに…　結局は無数の傷跡を残してまた同じ形になっている…
おなかの中も傷だらけらしい…
時々おなかを痛がるのは傷ついた腹筋の痛みではないかと言われる
なんでかなぁ…　つい悲観的になってしまう
一部で心臓と胸骨が接してしまっている部分はあるものの　圧迫は生じていないのでしばらくこのままで様子を見ていくことにする
いまは治療をしない方がいいのだそうだ…
凹んで傷だらけの胸のまま　まあちゃんは思春期を迎える…

腰部のＣＴはまあちゃんが協力している遺伝子の研究機関からの依頼だそうだ
でもどうして腰部なのか分からなかったので先生に質問してみた
マルファン症候群の特徴として　腰部あたりの脊髄の周りに隙間が出来るらしいのだ
ＣＴ画像を腹部あたりから見ていくとよく分かった
脊髄がぴったりと収まっている状態から徐々に脊髄の周りに余裕のスペースが出始める
一番広いところでは脊髄の周り三方向に隙間が見える
そして徐々にまた正常な状態に戻っていく
これがあるからといってなにか弊害が出てくるわけではないそうだけど　診断する特徴の一つになるらしい
その後　関節の緩さを写真に撮ってもらった
仰向けになって両足で頭を抱え込む…体が半分におれる…
早い話が折りたたみの携帯のような状態である(-_-;)
さすがにそれを見た先生はあっけにとられていた…
遠慮がちに資料となる写真を撮られていた
はじめてまあちゃんのこの技（笑）を見た人はだけでも驚くだろう
昔　テレビの番組で『びっくり人間大集合』みたいなものを見ていたときにこんな事をする人が出ていた気がする
かれらはきっと同じ病気だったのではないのかなぁ…

その後　脳外科で受けた説明を先生に伝える…
先生は一昨年前の胸の形成術の時のことがあるので慎重に…と言われる
とにかく１６日のＭＲＩ次第…
手術を受けたくないわけではない…
このまま行くと　まちがいなく進行していくのも分かっている
でも　それに付随する危険要因の大きさに　先生も私たちも不安の中だ…