マルファン症候群について

 

マルファン症候群とは
体内の結合組織の異常により生じる疾患
常染色体優性遺伝であり 弧発例もあるが家系内発生も認められる
発症頻度は5000~10000人に一人の割合とされている
マルファン症候群の症状
体幹・四肢
高身長 くも状指(長い指)を伴う細長い四肢(両手を広げた状態の長さが身長より長い) 
脊柱の側わん・後わん  関節の過伸展(ゆるい関節)  胸郭変形(漏斗胸 鳩胸)
扁平足 


水晶体亜脱臼  近視(眼球の長さが通常より長い)

心臓血管
僧帽弁閉鎖不全  僧帽弁逸脱  大動脈の拡大  大動脈弁閉鎖不全・逆流  解離性動脈瘤

その他
小顎症  歯並びが悪い  高口蓋  口蓋裂  鼠径ヘルニア 

マルファン症候群の予後
マルファン症候群においての生命予後を左右するものとして心血管系の異常がある
定期的な検査と手術などになる治療を受けることによって 予後は改善される傾向にある