染色体異常について |
| 第１回目の検査 ２０００年８月 検査の趣旨 |
| 第２回目の検査 ２００２年１２月 マルファン症候群についての検査（倫理委員会通過） 結果 マルファン症候群本来の原因遺伝子である１５番には異常が出ない事から ２型では |
| マルファン症候群２型 原因遺伝子究明について 染色体研究依頼書が届く ２００３年３月 マルファン症候群２型原因遺伝子解明される ２００４年７月 |
| 低身長の原因 マルファン症候群は通常 高身長を示すがまあちゃんの場合は 染色体異常のいづれかが影響していることで 低身長という現状が現れている |
| まあちゃんの染色体転座について マルファン症候群原因遺伝子究明依頼を受けた機関から… まあちゃんの複雑な染色体転座は非常にまれな状態であり いま現在世界中でまあちゃんひとりであるということ 新生突然変異（本人だけに出ている症状）なので家族内に同病は発生しないという報告を受ける |
| 低身長の原因 その２ ２００７年春休み中に受けたＧＨ分泌刺激負荷試験にて 成長ホルモン分泌不全性小人症ではなく 染色体異常になる骨の長軸方向への延長阻害 またはＴＧＦ−β２レセプター異常による骨成長への影響が出ている可能性があるという結果を伺う |
| 病名の変更 ２００７年末の診察で まあちゃんの病名をマルファン症候群２型であるLoeys Dietz症候群と考えるのではなく Loeys Dietz症候群という単独の疾患と考えるようにと言われる |