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Loeys Dietz症候群について
(ロイス・ディーズ症候群)

 

 

         Loeys Dietz症候群について

マルファン症候群2型と呼ばれていたLoeys Dietz症候群
Loeys Dietz(ロイス・ディーズ)症候群 これがさまざまな経過を経てたどり着いたまあちゃんの病名です
2005年 ディーズ博士(アメリカ)によって発見された新しい疾患です
予後は大変良くないという追跡調査の報告があるようです

以前は マルファン症候群2型とよばれていたもので TGFBR1またはTGFBR2遺伝子の変異によって起こるとされています

この疾患が発見された当初 マルファン症候群と同じ様な症状を多く持ちあわせていることから マルファン症候群から枝分かれした疾患(マルファン症候群2型)であると考えられてきましたが 国内では2007年頃から Loeys Dietz(ロイス・ディーズ)症候群という一つの疾患として考えられるようになったようです

症状としては マルファン症候群に現れる症状に加え 眼角解離 二分口蓋垂(ハート型のように割れている) 口蓋裂 学習障害 水頭症 キアリー奇形1型 外斜視 頭蓋早期癒合 あざができやすいなど…
そして 最も大きな問題は 大動脈瘤の解離や破裂がマルファン症候群の患者よりも早い時期に起こりやすいなど 循環器の疾患が前面に出て来るということだそうです
そのために 主治医と密な連絡を取りながら 循環器についての定期検診などを欠かさずに 負担を与えない生活をしていく必要があります
合わせて 循環器だけではなく全身の血管についての定期的な検査も必要です

追跡調査の結果は マルファン症候群より早い時期に起こる解離や破裂の為なのでしょう
マルファン症候群だと思っていたら 実はLoeys Dietz(ロイス・ディーズ)症候群だった…という方もこれから多くなってくるのではないかと思っています

素人考えですが いままでの予後の経過は自分たちがLoeys Dietz(ロイス・ディーズ)症候群であるという自覚のないままに不幸にして亡くなってしまったケースが多いのではと私は考えています
だとすれば この疾患が公になった今この時期からの予後の実績は改善されていくのではないだろうか… いや改善されてほしいと心から願っています

そして この疾患にたどり着いた事が 突然死という危機からまあちゃんを少しでも遠ざけてくれたと思いたいと思っています

病気になったことは悔やまれますが 診断された事は不幸ではないと思いたいです
これから 生きていく方法を教えてもらったと思いたいです

逆に まだしっかりとこの病名を受け止められないでいることも事実です
すべては霧の中… 出口のない苦しさを感じることも多いです

少しでも悪化をしないように 少しでも負担の掛けない生活を…
そして たのしい…と思える毎日を…
そのために欠かせないのが経過観察の為の診察です
診察、検査 手術には医療費が必ず必要となります

ぜひ 難治性疾患として認めて頂き 公費負担での診察、治療の出来る環境を強く望んでいます
疾患の為に職を離れざる得ない場合が起こったとき 安心して暮らせる 安心して治療が受けられる
そんな環境が整うことを心から願っています

               ※ 文章中の症状などは 主治医から頂いた資料を元に書いています
                  文中の説明を一部修正をしました 2009/09/29

上記のページを作ってから7年が経ちました。
息子は25歳になり 障害者就労枠で毎日仕事に通っています。
病気を告げられてから かなり荒れていました
生活もかなり変化しましたが いまでは共に生きていく思いをもって日々を生活しています。 (2016/03/05 追記)

 Loeys Dietz症候群とともに・・ 『全国LDS児・者の会 〜wish〜

  以前から作成していたサイトを復活させてみました。
  すこしずつ すこしずつ・・
  同じ疾患の患者同士、家族が手をつなぎあえる場になれば・・と思います。 (2016/03/22 追記)
   まあちゃんのLoeys Dietz症候群について 受診記録など   ※記録をテキストからブログへ変更しました(2016/03/05)
   胸骨変形 漏斗胸手術について
   マルファン症候群について

 

 

     

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